Таласемии

Резюме

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, при което се нарушава нормалното производство на хемоглобин в организма. Най-често се среща в райони, които са били или още са богати на малария – Средиземноморие, Югоизточна Азия и др. Прогнозата на заболяването зависи от това, дали болният е получил един или два дефектни гена от родителите си.

От какаво се причинява?

Хемоглобинът се образува от две двойки белтъчни молекули – две алфа- и две бета-глобини. В зависимост от това, коя глобинова верига се засяга, таласемията се дели на алфа- и бета-таласемия.

Нормалната глобинова молекула се кодира в ДНК от два идентични гена (Р), които идват от всеки родител. Така нормалната молекула се кодира от РР (генотип) гени. Ако единият ген е дефектен (мутирал), се означава с (р). Ако такъв ген се наследи от единия родител, детето ще има генотип Рр. В такъв случай лицето е носител на талсемията и боледува от минорна форма, тъй като се запазва възможността за синтезиране на нормална глобинова молекула, макар и в намалено количество. Ако получи от всеки родител по един дефектен (р) ген, генотипът ще бъде (рр), което е майорна форма на таласемията, със силно намален до липсващ синтез на нормални глобинови молекули.

Една от теориите за получаване и задържане на подобна мутация в човешката популация е може би фактът, че носителите й са били по-защитени от маларията, която е била много по-силно разпространена в древността.

Какви са болестните промени?

Мутацията в алфа- или бета- гените води до дефект и намалено синтезиране на едната от двете дойки глобинови молекули, изграждащи хемоглобина. Това от своя страна води до неефективно и намалено образуване на еритроцити и по-лесното им разрушаване от организма. Това води до постоянни ниски нива на хемоглобин (Hb) в кръвта и анемия.

Какви са симптомите?

Бета – таласемия

Бета – таласемията е най-разпространена, особено в Средиземноморието и България.

В зависимост от това да ли са унаследени един или два дефектни гена, бета – таласемията се дели на два вида:

Бета-таласемия минор (минорна форма). Болният има един нормален и един дефектен ген (Рр). Нормалният (Р) доминира над дефектния, затова симптомите са леко изразени – леко увеличена слезка, намален хемоглобин, анамнеза за рождено място в средиземноморска страна.

Заболяването може да се докаже в по-напреднала възраст и рядко има съществено значение върху продължителността на живота. Това са основните носители на заболяването, които го предават на следващото поколение.

Бета-таласемия майор. Болният е унаследил два дефектни гена за синтез на бета- глобиновата молекула. Заболяването се нарича анемия на Кули (Cooley) и протича с характерни симптоми:

• Увеличен черен дроб и слезка още преди 3- месечна възраст;
• Тежка хемолитична анемия – в резултат от усиленото разграждане на увредените еритроцити;
• Нарушен растеж, разрастване на костния мозък, което води до характерни рентгенови изменения (четковиден череп).

Алфа-таласемия

Рядко срещана, предимно в Югоизточна Азия.

Как се поставя диагноза?

Диагнозата се поставя със сигурност само при специфично изследване на хемоглобина, с което се доказват промените в хемоглобина – електрофореза на хемоглобин.

Към диагнозата насочва характерната клинична картина при майорната форма още от ранно детство.

При минорната форма обикновено само заниженияг хемоглобин, открит случайно, или леко изразено увеличение на слезката може да подсказват за наличие на такова заболяване.

С какво може да се обърка?

Много често таласемията се бърка с железодефицитна анемия. Разликата е, че при таласемията желязото е нормално и може дори да е завишено.

Как се лекува?

Бета-таласемия минор (минорна форма) – не се предприема лечение.

Бета-таласемия майор:

• Симптоматично лечение – кръвопреливания или редовно внасяне (всеки 3 месеца) на еритроцитни концентрати, желязоелиминиращо лечение.
• Костномозъчна трансплантация – цели се внасяне на здрави костномозъчни клетки, които да синтезират нормален хемоглобин.

Как да се предпазим?

Единственият начин да се предотврати раждането на деца с майорна форма е изследване на двамата родители за носителство. Такова може да се подозира при постоянно нисък хемоглобин на единия от двамата родители.

Изследването за носителство е задължително при доказано такова при другия родител.

В такива случаи може да се прибегне до пренатална диагноза на плода и евентуален аборт по медицински показания.

Какви са препоръките, след поставяне на дигнозата?

След диагностициране на това заболяване и в зависимост от формата, поведението е съвсем различно.

При минорната форма не се налага лечение, а стриктно самонаблюдение от пациента, както и задължение да съобщава наличието на това заболяване на лекуващите лекари, ако те не са информирани. Освен това при наличие на минорна форма у единия родител, то е задължително да се изследва и другият, поради възможност за предаване на два гена за Таласемия и развитие на майорна форма у новороденото.

При Таласемия майор - поведението е съвсем различно - спазване на режима, посочен от лекуващия лекар, редовно посещение на центрове по трансфузионна хематология за кръвопреливане и т.н.