Учени откриват нова генна мутация при рака на гърдата

05 Март 2012

Изследователи наскоро идентифицираха нов ген, който играе роля в патогенезата на рака на млечната жлеза. Установена е мутация в Abraxas ген, който взаимодейства с добре познатия BRCA 1 (Breast cancer antigen 1).

Abraxas  образува с BRCA 1 голям протеинов комплекс, който участва в ДНК-репарацията (отстраняване на увредена ДНК). Мутацията на Abraxas гена води до неспособност на белтъка да навлезе в клетъчното ядро и да се свърже към увредената ДНК. „Това води до нарушения на генетичния материал на клетката, които повишават риска от злокачествено израждане”, твърди Роджър Грийнберг, професор по биология към университета в Пенсилвания, САЩ.

Грийберг и колеги изследвали 125 семейства във Финландия, в които имало случаи на рак на гърдата. Учените открили мутацията на Abraxas гена при 4 от фамилиите.

Това потвърждава факта, че BRCA не са единствените гени, отговорни за това злокачествено заболяване, но все още учените срещат затруднения в откриването на останалите „виновници”. Мутацията на Abraxas гена може да бъде прибавена към списъка с 14 мутации, за които членовете на фамилиите с карцином на гърдата трябва да бъдат тествани.

Източник:  University of Pennsylvania School of Medicine