Хемофилия

Резюме

 

В кръвосъсирването участват съдовата стена, тромбоцитите и плазмени фактори (коагулационни фактори). При нарушения в някои от тези 3 елемента, настъпва хеморагична диатеза – патологична склонност към кръвоизливи. Когато причината за това са плазмените фактори на кръвосъсирването, състоянието се означава като коагулопатия.

Хемофилията е вродена недоимъчна коагулопатия. Тя е най-често срещаната наследствена коагулопатия. Бива хемофилия A и хемофилия B.

От какаво се причинява?

 

 

 

Заболяването е наследствено. Хемофилия А се дължи на липса или липсваща активност на фактор 8 на кръвосъсирването. Хемофилия B настъпва при липса или неактивност на фактор 9, който се нарича фактор на Christmas.

Хемофилия  се унаследява половосвързано чрез X-хромозомата. Настъпва само у мъжете. Жените са носителки. Може да възникне и спорадично.

Какви са болестните промени?

Фактор 8 на кръвосъсирването се състои от две функционални единици – антихемофилен глобулин и фактор на Вилебранд. Фактор 8 се кодира от X- хромозомата и е необходим за тромбинообразуването в процеса на кръвосъсирване. Факторът на Вилебранд предпазва фактор 8 от протеолитично разграждане и играе ролята на транспортен протеин. Той се унаследява автозомно. Неговото качествено или количествено наследственообусловено нарушение води до болестта на Вилебранд.

Липсата на фактор 8 (или 9) води до нарушение в коагулационната каскада и патологична склонност към кръвоизливи.

Какви са симптомите?

Тежестта и честота на клиничните прояви зависи от нивото на фактор 8. Леките форми се проявяват с повишена склонност към кръвоизливи само при травми и интервенции. Когато активността на фактор 8, обаче, е под 3%, хеморагична диатеза се проявява често спонтанно и още в перинаталния период. Характерни са кръвоизливи на голяма площ, кръвоизливи в мускулите, ставни кръвоизливи. Последните водят до артропатии, особено в коленните стави. Особено опасни са хеморагиите в областта на шията, сливиците, устната кухина, поради склонност към разпространение и притискане на важни структури. Хеморагиите  от гастро-интестиналния тракт,централната нервна система и хематурията са рядкост. Характерни за хемофилията са дълбоките мускулни хематоми. Псевдокистите от дълбоките мускулни хематоми могат да достигнат големи размери и да нарушат костната структура.

Как се поставя диагноза?

На базата на клиничната картина, характерния тип кръвотечения и фамилната анамнеза. Заболяването се подозира при всеки индивид от мъжки пол, с данни за масивно кървене от пъпната връв, след травма или спонтанно. Лабораторните данни показват удължено време на съсирване и удължено PTT (парциално тромбопластиново време), при нормален тромбоцитен брой, протромбиново време и време на кървене. Анализът на факторите на кръвосъсирване показват дефицит на фактор 8 (или  9) и тежестта на болестта.

С какво може да се обърка?

Най-често с болестта на Вилебранд или кръвоизливи, вследствие дефицит на другите плазмени коагулационни фактори, което е рядкост. За болестта на Вилебранд са характерни хемофилни и петехиални кръвоизливи и удължено време на кървене, поради нарушена адхезионна способност на тромбоцитите.

Как се лекува?

Лечението на хемофилията става чрез продължително и трайно заместване на липсващия или неактивен фактор 8 (или 9) с високо пречистени концентрати на фактор 8 от човешка плазма или с рекомбинантен фактор 8, получен при генна технология.

При кръвотечение се извършва локално кръвоспиране чрез налагане на шев, компресия, фибринно лепило, антифибринолитици. При леки форми на хемофилия А, често е достатъчно и даването на аналог на вазопресин.

Как да се предпазим?

Заболяването е наследствено. Страдат само мъже. Жените могат да бъдат само носителки. Според генетичните закони при X-свързано рецесивно унаследяване (каквото е при хемофилията), всички синове на болен баща са здрави, а всички дъщери са носителки. Дъщерите на носителки са потенциални носителки. Понякога жените носителки имат понижена активност на фактор 8.

Какви са препоръките, след поставяне на дигнозата?

Провеждане на заместително лечение. Особено важна е профилактиката на ставните кръвоизливи, тъй като техните късни последствия са артроза и анкилоза на ставите. Противопоказани са средства, които потискат тромбоцитната агрегация, както и мускулните инжекции.