Муковосцидоза


Резюме


Муковисцидозата е тежко генетично, автозомно-рецесивно заболяване, което се проявява в детска възраст и се характеризира с нарушена функция на екзокринните жлези.



От какаво се причинява?


Дължи се на мутация на ген, разположен върху дългото рамо на хромозома 7.



Какви са болестните промени?


Нарушена е функцията на хлорните канали, намиращи се във връхната част на секретиращите епителни клетки на дихателните пътища. При нормални условия в лигавицата на дихателните пътища първо се секретират натриевите йони, след това хлорните йони и водата. Като резултат тя остава влажна. При муковисцидоза хлорният канал е блокиран, в резултат на което секретът в дихателните пътища, гастроинтестиналния тракт и панкреаса имат ниско съдържание на хлор, натрий и вода. Това води до продукция на голямо количество гъст, жилав секрет. Той полепва по дихателните пътища и блокира малките бронхи. Панкреасните ензими не достигат до дванадесетопръстника, защото панкреасните пътища са блокирани от гъстия секрет. Развива се синдром на малабсорбция. Потта на болния има 5 пъти по-висока концентрация на натрий и хлор от тази на здрав човек. Жилавият секрет може да се инфектира от различни микроорганизми (Haemohpilus influenzae, Staphilococcus aureus и др.), в резултат на което се наблюдават признаци на възпаление.



Какви са симптомите?


Наблюдават се три клинични форми на муковисцидоза – белодробна, ентерална и смесена. Най-ранните симптоми са: тахипнея и упорита, мъчителна, непродуктивна кашлица, коята е подобна на тази при коклюш. Постепенно се проявяват признаци на хронична пневмония. Засяга се смилането на мазнините и белтъците, в по-малка степен и на въглехидратите. Изпражненията са обилни, лъскави и зловонни. Независимо от повишения апетит постепенно се достига до хипотрофия и изоставане във физическото развитие. Други прояви от страна на храносмилателната система са мекониум илеус, пролапс на ректума (изпадане на част от правото черво през ануса), холелитиаза, чернодробна цироза, инсулинозависим диабет (Тип 1). Като по-особена форма на муковисцидоза при кърмачета е наличието на генерализирани отоци и желязодефицитна анемия. При по-големи деца може да се наблюдават повтарящи се субилеусни състояния, които могат да преминават спонтанно, но и да изискат хирургична намеса.



Как се поставя диагноза?


Прави се потен тест – изследва се количеството на хлоридите в потта при спонтанно потоотделяне и при стимулиране чрез йонофореза (метод на лечение с прав ток). Той е положителен при 98-99 % от болните. Потният тест е положителен, когато количеството на хлоридите е над 60 mmol/l.

Диагнозата се счита за сигурна при наличие поне на два от следните критерии:

  1. Фамилност;
  2. Хронична диария;
  3. Хронична пневмония;
  4. Положителен потен тест.


С какво може да се обърка?


Трябва да се разграничи от всички заболявания, протичащи с хронична диария и малабсорбция (целиакия, непоносимост към краве мляко и др.), както и от всички причини,които могат да доведат до хронифициране на пневмониата (аномалии, чуждо тяло, имунодефицит и др.)



Как се лекува?


Лечението е насочено към контрол на белодробните инфекции и подобряване на хранителния статус на детето. Прилагат се муколитици, панкреасни ензими, мастноразтворими витамини, калорична диета. Количеството на солта се повишава леко, поради по-големите загуби с потта.



Как да се предпазим?


Съвременната медицина не е в състояние да предложи адекватна първична профилактика за някои заболявание, основна част от които са генетичните и автоимунните. Може би с развитието на медицината тези заболявания ще бъдат предотвратими.



Какви са препоръките, след поставяне на дигнозата?


След диагностициране на заболяването профилактичните мерки са насочени към предпазване от допълнителни увреждания на засегнатите органи, както и подпомагане на функционирането им. Що се касае до белия дроб, то това става чрез предпазване от бактериални и вирусни инфекции, простуда, замърсен въздух и т.н. Относно панкреаса – избягване на трудносмилаеми храни, прием на добавки, съдържащи ензими и т.н. Естествено на първо място е стриктното следене на състоянието и прием на предписаната от специалист терапия.