Поликистозни бъбреци

Резюме

Бъбречната поликистоза у възрастни е генетично (автономно-доминантно) заболяване, което се проявява с формиране на множество кист в двата бъбрека.Прогресията на бъбречната поликистоза води до развитие на хронична бъбречна недостатъчност.Честотата на заболяването е около 1:1000.Ранното откриване и проследяването от лекар нефролог може да забави прогресията бъбречната поликистоза.

---

---

От какаво се причинява?

Под генетично заболяване се има предвид, че се предизвикава от различни мутации в човешкия геном (ДНК). За сега са открити два типа бъбречна поликистоза:

-         БПК 1 – засегнатият ген се намира в късото рамо на 16- та хромозома.

-         БПК 2 – засегнатият ген се намира в 4-та хромозома

    Тези генетични дефекти предизвикват нестабилност на мембраните на бъбречните клетки и те стават податливи към разширение, което е предпоставка за образуване на бъбречни кисти.

Какви са болестните промени?

Поликистозните бъбреци са с увеличени размери, по повърхността им прозират множество кисти, които правят повърхността им неравна.Кистите могат да достигнат размери от няколко милиметра до 7-8 см.Постепенно с напредване на заболяването кистите обхващат все по- голяма часто от бъбречния паренхим и водят до влошаване на бъбречната функция и развитието на Хронична Бъбречна Недостатъчност (ХБН).

Какви са симптомите?

Заболяването протича безсимптомно до 20 годишна възраст.Симптомите започват да се проявяват най-често в третото или четвъртото десетилетие от живота на болния.Най-честите симптоми са:

• Болка и тежест в поясната област;
• Наличие на кръв в урината (хематурия);
• Палпираща се формация в областта на бъбреците, която в някои случаи може да достигн значителни размери;
• Артериална хипертония;
• Често уриниране, нощно уриниране, жажда;

При нагнояване на някоя от кистите може да се стигне до септични състояния (висока температура, отпадналост, безапетитие и др.)

Как се поставя диагноза?

При проява на симптомите поставянето на диагнозата е лесно.Най- лесно диагнозата може да се докаже с образни изследвания:

• Абдоминална ехография;
• Компютарна Аксиална Томография (КАТ) или ‘’скенер’’;
• Венозна урография или цветна снимка на бъбреците;
• Ядрено Магнитен Резонанс (ЯМР).

В ранна детска възраст, още преди да могат да се видят кистите с образни изследвания, гиагнозата се поставя с цитогенетично изследване.

С какво може да се обърка?

Бъбречната поликистоза трябва а бъде отдиференцирана от няколко заболявания , с които може да бъде объркана поради сходството си в клиничната картина и до извесна степен в образните изследвания.Заболяванията са:

• Солитарни (единични) кисти.Те най- често се развиват едностранно и се намират предимно в долния полюс на засегнатия бъбрек.Могат да достигнат размери до 10-15 см.
• Хидронефроза;
• Бъбречна туберкулоза;
• Болест на Cacchi – Ricci или медуларен гъбест бъбрек ;
• Туморни заболявания на бъбрека.

Как се лекува?

---

---

За сега не е открит метод с който може да се излекува бъбречната поликистоза.Лечението се състои в адекватното лечение на артериалната хипертония, предпазване и лечение на инфекциите на пикочните пътища и използването на нетоксични за бъбреците медикаменти .

Големите кисти могат да бъдат пунктирани и с това да се предотврати влошаването на бъбречната функция от притискането на бъбрекаот самата киста.При супорирането (нагнояването) на кистите може да се наложи и отстраняването на засегнатия бъбрек - нефректомия.Болните с БПК стигнали до ХБН трябва а започната диализно лечение.Стигналите до диализно лечение трябва да бъдат включени в списъка с чакащи за трансплантация на бъбрек.Бъбречната трансплантация е най- добрата алтернатива за повишаване качеството на живот и преживяемостта на болните с БПК.

Как да се предпазим?

Генетичното изследване на бременните жени и на техния плод е единствения механизъм да се предотврати раждането на болно дете.Такова изследване е задължително особенно ако в семейството на родителите има потомци с поликистоза.

Какви са препоръките, след поставяне на дигнозата?

Профилактичните прегледи, следенето на болестта от специалист нефролог и предпазването от инфекции на отделителната система могат да забавят прогресията на болестта.